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來自星星的孩子們 | 關愛自閉症兒童

时间:2019年08月24日 08:00发布人:阅读量:28次

認識自閉症

閉症(Autism)是一種先天性的腦神經發育障礙的疾病。患病的孩子被稱為「來自星星的孩子」,他們一般不願和他人交流,只活在自己的世界裡,與人產生距離感,像星星獨自在天空上閃爍,十分孤獨,所以這病又稱為孤獨症譜系障礙或孤獨症。

小孩易怒、不服從指示、大吵大鬧,大人一般以為小孩子在鬧情緒,沒有正視問題。如果情況持續,多次勸導下沒有改善,小朋友有可能罹患了自閉症

自閉症看似是罕見病,事實上自閉症的患病比例比想像中來得普遍。截至2015年全球自閉症患者約有2480萬人。

《中國自閉症兒童發展狀況報告》指出,中國的自閉症患者超過1000,每100個兒童中就有1個自閉症患者。根據美國疾病控制與預防中心2018的統計,每59個孩子就有1個自閉症兒童,而且患病數字逐年上升。有些美國研究更指出,自閉症兒童的發病率已上升至1/40

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自閉症的症狀
面對如此高的發病率,家長如何判斷小孩子是在鬧情緒而已還是潛在的患者?自閉症患者有三大特徵:社交能力發展障礙、溝通能力障礙興趣狹隘與刻板重複的行為方式

當小孩上學的時候,發現他們無法與同齡小朋友發展友誼,這可能是他們對世界充耳不聞,對其他小朋友的邀請毫無反應,或是恰恰相反,欠缺恰當的社交技巧,難於理解別人的身體語言和情緒變化,例如,別人的表情已經表示不滿,甚至推開,但自閉症患者依舊重複令人感到不愉快的行為和語言,從而其他小朋友不敢接近。

在溝通方面,他們解讀別人說話時只按表面意思詮釋,未能理解當中含意和較抽象語句,在詞言的發展上也會遇上阻礙,他們會鸚鵡式地重複別人的說話,混淆代名詞,把“你”說成“我”,或把“我”說成“他”

叧外,他們缺乏想像力,無法投入「過家家」等角色扮演的遊戲當中。對於生活細節有異常的執著,日常的出入路線,對象的擺放方式有固定的安排,如果稍有變動便會煩躁不安甚至發脾氣。他們有狹窄及刻板的興趣,例如可能終日沉迷某些興趣,例如交通工具、八達通咭或財經信息等,以致影響生活規律。

還有其他相關征狀,包括感知體驗異常,對特定的聲音、光線、氣味、味道、或觸摸的反應過敏或冷漠。對某種刺激異常愛好,自我傷害行為,如咬手、以頭撞牆。情緒表現異常,情緒起伏大,會突然大笑、大哭、大叫或大發脾氣、坐立不安等
遺傳與自閉症
閉症小孩「與別不同」的行為讓一般人難以理解,彷佛他們是來自別的星球,而他們不合群的表現與外界產生了隔閡,把自己困在自己的世界,默默地觀望著。治療是重建「星星」和「地球」之間的橋樑,而治療的第一步是確認原因,才能對症下藥。

根據2018年的研究,估計自閉症的遺傳率為74%-93%。因此,自閉症患者的兄弟姐妹比一般人高達數十倍以上的患病率。而患者的同卵雙生的兄弟姐妹患病率更高達69%95%

男性患病率比女性高出5

科學家指出多個遺傳因素誘發自閉症,包括基因突變、染色體異常、位點突變(point mutation)DNA序列中的拷貝數變異(copynumber variation ,CNV)。目前已發現有超過200多個基因與自閉症有關,包括:ARID1BASH1LCHD2SYNGAP1等等,其中2%的患者是由脆性X綜合症(X染色體易裂症)引起,亦有可能與15q重複綜合症有關聯。
LifeGene自閉症譜系基因檢測
LifeGene自閉症譜系基因檢測能協助家長尋找小孩自閉症的原因,家長可以選擇進行「患者單獨檢測」或「三重測序基因檢測」,即「父母孩子三重」檢測,通過三重檢測,我們可以提高診斷成功率,鑒定患者的「新生突變」和「基因複合雜合體」突變。

通過全外顯子基因測序(Whole ExomeSequencing, WES)全基因組低密度測序(Low-passWhole Genome Sequencing, WGS)脆性X基因檢測(FXS Test)篩查受檢者的基因,協助夫婦制定生育方案,排除生下第二個患自閉症小孩的機會。

及早知道自閉症是否由基因問題而引起的,讓醫生及時提供治療,避免孩子錯失了治療語言學習和智力發展的最佳時期,自閉症基因檢測還可以提供患者的其他600多種隱性遺傳病訊息,如發育遲緩、肌張力低下、智力遲緩等與自閉症相關的發展障礙,並向家長下次的懷孕提供遺傳方面的訊息。

適用對象:

·醫學檢測為自閉症,需要查明病因的患者

·染色體核型分析正常但臨床表現疑似自閉症,需要確診的患者

·其他行為異常,如多動、注意力分散、易怒、有攻擊性或自殘行為等

·有自閉症家族史,需要做婚前、孕前遺傳諮詢的夫婦

·已生育過自閉症患兒的夫婦

樣品採集:

非入侵性,只需採集口腔細胞進行檢測(為小孩而設)3-5ml血液樣本

報告週期:

40-45個工作天
自閉症的治療
萬一小孩在醫學上和基因檢測上診斷為自閉症,家長可以通過感覺統合治療、社交技能訓練和行為治療協助小孩克服障礙,如果經濟上許可,可讓小朋友在特殊教育學校接受教育。

家長的支持對小孩的進步有著非常重要的份量,家長與小孩一同接受輔導課程,學習如何與自閉症的小孩相處和溝通,妥善處理情緒問題,並且在家中加強相關訓練,令治療效果大大提升,加速他們掌握控制情緒和社交的技巧,更容易融入社會當中,讓「星星的孩子」在人群中發光發亮。